HMGA2

Ідентифікатори

Символи

HMGA2, BABL, HMGI-C, HMGIC, LIPO, STQTL9, high mobility group AT-hook 2, SRS5

Зовнішні ІД

OMIM: 600698 MGI: 101761 HomoloGene: 136767 GeneCards: HMGA2

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding • DNA-dependent protein kinase activity • MH1 domain binding • 5'-deoxyribose-5-phosphate lyase activity • minor groove of adenine-thymine-rich DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • transcription factor binding • C2H2 zinc finger domain binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • MH2 domain binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • DNA-(apurinic or apyrimidinic site) endonuclease activity • nucleosomal DNA binding • DNA binding, bending • SMAD binding • cAMP response element binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001104 transcription coregulator activity
Клітинна компонента	• SMAD protein complex • senescence-associated heterochromatin focus • nuclear chromosome • protein-DNA complex • Хроматин • клітинне ядро • нуклеоплазма
Біологічний процес	• GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of transcription regulatory region DNA binding • regulation of cell cycle process • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • endodermal cell differentiation • chondrocyte differentiation • regulation of cellular response to drug • negative regulation of DNA binding • response to virus • regulation of stem cell population maintenance • negative regulation of apoptotic process • positive regulation of cellular response to X-ray • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • heterochromatin assembly • oncogene-induced cell senescence • stem cell differentiation • transcription, DNA-templated • multicellular organism development • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation by host of viral transcription • поділ клітини • GO:1901313 positive regulation of gene expression • mesenchymal cell differentiation • chromosome condensation • negative regulation of double-strand break repair via nonhomologous end joining • chondrocyte proliferation • positive regulation of cellular senescence • positive regulation of response to DNA damage stimulus • Епітеліально-мезенхімальний перехід • positive regulation of apoptotic process • mesodermal cell differentiation • regulation of growth • клітинний цикл • mitotic G2 DNA damage checkpoint signaling • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of stem cell proliferation • fat cell differentiation • chromosome breakage • mesodermal-endodermal cell signaling • base-excision repair • negative regulation of single stranded viral RNA replication via double stranded DNA intermediate • transcription by RNA polymerase II • positive regulation of angiogenesis • positive regulation of cell proliferation in bone marrow • negative regulation of cellular senescence • positive regulation of protein serine/threonine kinase activity
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


8091


15364

Ensembl


ENSG00000149948


ENSMUSG00000056758

UniProt


P52926


P52927

RefSeq (мРНК)

NM_003484 NM_001015886 NM_001300918 NM_001300919 NM_003483
NM_001330190


NM_010441 NM_001347170

RefSeq (білок)


NP_001287847 NP_001287848 NP_001317119 NP_003474 NP_003475


NP_001334099 NP_034571

Локус (UCSC)

Хр. 12: 65.82 – 65.97 Mb

Хр. 10: 120.2 – 120.31 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

HMGA2 (англ. High mobility group AT-hook 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 109 амінокислот, а молекулярна маса — 11 832^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSARGEGAGQ	PSTSAQGQPA	APAPQKRGRG	RPRKQQQEPT	GEPSPKRPRG
RPKGSKNKSP	SKAAQKKAEA	TGEKRPRGRP	RKWPQQVVQK	KPAQEETEET
SSQESAEED

A: Аланін
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
G: Гліцин
K: Лізин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

W: Триптофан

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, клітинний цикл, поділ клітини, мітоз, регуляція росту, конденсація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Chau K.-Y., Patel U.A., Lee K.-L.D., Lam H.-Y.P., Crane-Robinson C. (1995). The gene for the human architectural transcription factor HMGI-C consists of five exons each coding for a distinct functional element. Nucleic Acids Res. 23: 4262—4266. PMID 7501444 DOI:10.1093/nar/23.21.4262
Ashar H.R., Cherath L., Przysybz K., Chada K. (1996). Genomic characterization of human HMGIC, a member of the accessory transcription factor family found at translocation breakpoints in lipomas. Genomics. 31: 207—214. PMID 8824803 DOI:10.1006/geno.1996.0033
Petit M.M., Swarts S., Bridge J.A., Van de Ven W.J.M. (1998). Expression of reciprocal fusion transcripts of the HMGIC and LPP genes in parosteal lipoma. Cancer Genet. Cytogenet. 106: 18—23. PMID 9772904 DOI:10.1016/S0165-4608(98)00038-7
Rogalla P., Lemke I., Kazmierczak B., Bullerdiek J. (2000). An identical HMGIC-LPP fusion transcript is consistently expressed in pulmonary chondroid hamartomas with t(3;12)(q27-28;q14-15). Genes Chromosomes Cancer. 29: 363—366. PMID 11066083 DOI:10.1002/1098-2264(2000)9999:9999<1::AID-GCC1043>3.3.CO;2-E
Schoenmakers E.F.P.M., Huysmans C., Van de Ven W.J.M. (1999). Allelic knockout of novel splice variants of human recombination repair gene RAD51B in t(12;14) uterine leiomyomas. Cancer Res. 59: 19—23. PMID 9892177

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з HMGA2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5009 (англ.) . Архів оригіналу за 18 липня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, P52926 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 12

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори

(1) Основні домени

(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)	Фактори актривації транскрипції AATF 1 2 3 4 5 6 7 AP-1 c-Fos FOSB FOSL1 FOSL2 JDP2 c-Jun JUNB JUND BACH 1 2 BATF BLZF1 C/EBP α β γ δ ε ζ CREB 1 3 L1 CREM DBP DDIT3 GABPA GCN4 HLF MAF B F G K NFE 2 L1 L2 L3 NFIL3 NRL NRF 1 2 3 XBP1

(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)	ATOH1 AHR AHRR ARNT ASCL1 BHLH 2 3 9 ARNTL ARNTL ARNTL2 CLOCK EPAS1 FIGLA HAND 1 2 HES 5 6 HEY 1 2 L HES1 HIF 1A 3A ID 1 2 3 4 LYL1 MESP2 MXD4 MYCL MYCN Міогенні фактори MyoD MYOG MYF5 MYF6 Нейрогеніни 1 2 3 НейроD 1 2 NPAS 1 2 3 OLIG 1 2 SIM 1 2 TAL 1 2 TWIST1 USF1

(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)	AP-4 MAX MXD1 MXD3 MITF MNT MLX MLXIPL MXI1 Myc SREBP 1 2

(1.4) NF-1	NFI A B C X SMAD R-SMAD 1 2 3 5 9 I-SMAD 6 7 4)

(1.5) RF-X	RFX 1 2 3 4 5 6 ANK

(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)	AP-2 α β γ δ ε

(2) Цинк-координовані домени ДНК

(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys₄)

підродина 1	Тиреоїдний гормон α β CAR FXR LXR α β PPAR α β/δ γ PXR RAR α β γ ROR α β γ Rev-ErbA α β VDR

підродина 2	COUP-TF I II Ear-2 HNF4 α γ PNR RXR α β γ Тестикулярні рецептори 2 4 TLX

підродина 3	Стероїдні гормони Андроген Естроген α β Глюкокортикоїди Мінералокортикоїди Прогестерон Естроген-зв'язувальні α β γ

підродина 4	NUR NGFIB NOR1 NURR1

підродина 5	LRH-1 SF1

підродина 6	GCNF

підродина 0	DAX1 SHP

(2.2) Інші цинкові пальці Cys₄

GATA
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
MTA
- 1
- 2
- 3
TRPS1

(2.3) Cys₂His₂ з доменом цинкових пальців

Загальні фактори транскрипції
- TFIIA
  - 1
  - 2
- TFIIB
- TFIID
  - TBP
    - L1
    - L2
  - TAF
    - 1
    - 2
    - 3
    - 4
    - 4B
    - 5
    - 6
    - 7
    - 8
    - 9
    - 9B
    - 10
    - 11
    - 12
    - 13
    - 15
- TFIIE
  - 1
  - 2
- TFIIF
  - 1
  - 2
- TFIIH
  - 1
  - 2
  - 4
  - 2I
  - 3A
  - 3C1
  - 3C2

ATBF1
BCL
- 1
- 2
- 3
- 5
- 6
- 6B
- 7A
- 7B
- 7C
- 8
- 9
- 10
- 11A
- 11B
CTCF
E4F1
EGR
- 1
- 2
- 3
- 4
ERV3
GFI1
GLI
- 1
- 2
- 3
- REST
- S1
- S2
- YY1
HIC
- 1
- 2
HIVEP
- 1
- 2
- 3
IKZF
- 1
- 2
- 3
ILF
- 2
- 3
KLF
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 17
MTF1
MYT1
OSR1
PRDM9
SALL
- 1
- 2
- 3
- 4
SP
- 1
- 2
- 4
- 7
- 8
TSHZ3
WT1
Zbtb7
- 7A
- 7B
ZBTB
- 11
- 16
- 17
- 20
- 32
- 33
- 40
цинкові пальці
- 3
- 7
- 9
- 10
- 19
- 22
- 24
- 33B
- 34
- 35
- 41
- 43
- 44
- 51
- 74
- 143
- 146
- 148
- 165
- 202
- 217
- 219
- 238
- 239
- 259
- 267
- 268
- 281
- 295
- 300
- 318
- 330
- 346
- 350
- 365
- 366
- 384
- 423
- 451
- 452
- 471
- 593
- 638
- 644
- 649
- 655

(2.4) Cys₆ цистеїн-цинковий кластер

HIVEP1

(2.5) Цинкові пальці іншого складу

AIRE
DIDO1
GRLF1
ING
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
JARID
- 1A
- 1B
- 1C
- 1D
- 2
JMJD1B

(2.6) WRKY

WRKY

(3) Домени спіраль-поворот-спіраль

(3.1) Гомеобокс	ARX CDX 1 2 CRX CUTL1 DBX 1 2 DLX 1 2 3 4 5 6 EMX 1 2 EN 1 2 FHL 1 2 3 HESX1 HHEX HLX Гомеобокс A1 A2 A3 A4 A5 A7 A9 A10 A11 A13 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B13 C4 C5 C6 C8 C9 C10 C11 C12 C13 D1 D3 D4 D8 D9 D10 D11 D12 D13 HOPX IRX 1 2 3 4 5 6 MKX LMX 1A 1B MEIS 1 2 MEOX2 MNX1 MSX 1 2 NANOG NKX 2-1 2-2 2-3 2-5 3-1 3-2 6-1 6-2 NOBOX PBX 1 2 3 PHF 1 3 6 8 10 16 17 20 21A PHOX 2A 2B PITX 1 2 3 POU PIT-1 BRN-3 A B C Oct 1 2 3/4 6 7 11 OTX 1 2 PDX1 SATB2 SHOX2 SIX 1 2 3 4 5 VAX1 ZEB 1 2

(3.2) Парний бокс	PAX 1 2 3 4 5 6 7 8 9 PRRX 1 2 RAX

(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль	E2F 1 2 3 4 5 FOX A1 A2 A3 C1 C2 D3 D4 E1 E3 F1 G1 H1 I1 J1 J2 K1 K2 L2 M1 N1 N3 O1 O3 O4 P1 P2 P3 P4

(3.4) Фактори теплового шоку	HSF 1 2 4

(3.5) Триптофановий кластер	ELF 2 4 5 EHF ELK 1 3 4 ERF ETS 1 2 ERG SPIB ETV 1 2 3 4 5 6 FLI1 IRF 1 2 3 4 5 6 7 8 MYB MYBL2

(3.6) Домен транскрипційний енхансер	TEA 1 2 3 4

(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом

(4.1) RHR	NF-κB NFKB1 NFKB2 REL RELA RELB NFAT C1 C2 C3 C4 5

(4.2) STAT	STAT^[en] 1 2 3 4 5 A B 6

(4.3) p53	p53 TBX 1 2 3 5 19 21 22 TBR1 TBR2 TFT MYRF TP63

(4.4) MADS	Mef2 A B C D SRF

(4.6) TATA	TBP TBPL1

(4.7) Високомобільна група	BBX HMGB 1 2 3 4 HMGN 1 2 3 4 HNF 1A 1B LEF1 SOX 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 17 18 21 30 SRY SSRP1 TCF 3 4 TOX 1 2 3 4

(4.9) Grainyhead	TFCP2

(4.10) Домен холодового шоку	CSDA YBX1

(4.11) Runt	CBF CBFA2T2 CBFA2T3 RUNX1 RUNX2 RUNX3 RUNX1T1

(0) Інші фактори транскрипції

(0.2) HMGI(Y)	HMGA 1 2 HBP1

(0.3) Pocket домен	Rb RBL1 RBL2

(0.5) AP2/EREBP-подібні	AP2 EREBP B3

(0.6) Інші	ARID 1A 1B 2 3A 3B 4A CAP IFI 16 35 MLL 2 3 T1 MNDA NFY A B C Ро/Сигма