DSC2

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
5J5J, 5ERP

Ідентифікатори

Символи

DSC2, ARVD11, CDHF2, DG2, DGII/III, DSC3, desmocollin 2

Зовнішні ІД

OMIM: 125645 MGI: 103221 HomoloGene: 8397 GeneCards: DSC2

Пов'язані генетичні захворювання

arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11, familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• cell adhesive protein binding involved in bundle of His cell-Purkinje myocyte communication • calcium ion binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу
Клітинна компонента	• integral component of membrane • міжклітинні контакти • Десмосома • екзосома • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • мембрана • intercalated disc • cornified envelope • клітинна мембрана • cell-cell junction
Біологічний процес	• cellular response to starvation • адгезія клітин • bundle of His cell-Purkinje myocyte adhesion involved in cell communication • regulation of heart rate by cardiac conduction • regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules • cardiac muscle cell-cardiac muscle cell adhesion • keratinization • cornification • cell-cell adhesion
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1824


13506

Ensembl


ENSG00000134755


ENSMUSG00000024331

UniProt


Q02487


P55292

RefSeq (мРНК)


NM_004949 NM_024422


NM_013505 NM_001317363 NM_001317365

RefSeq (білок)


NP_004940 NP_077740


NP_001304292 NP_001304294 NP_038533

Локус (UCSC)

Хр. 18: 31.06 – 31.1 Mb

Хр. 18: 20.16 – 20.19 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

DSC2 (англ. Desmocollin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 901 амінокислот, а молекулярна маса — 99 962^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEAARPSGSW	NGALCRLLLL	TLAILIFASD	ACKNVTLHVP	SKLDAEKLVG
RVNLKECFTA	ANLIHSSDPD	FQILEDGSVY	TTNTILLSSE	KRSFTILLSN
TENQEKKKIF	VFLEHQTKVL	KKRHTKEKVL	RRAKRRWAPI	PCSMLENSLG
PFPLFLQQVQ	SDTAQNYTIY	YSIRGPGVDQ	EPRNLFYVER	DTGNLYCTRP
VDREQYESFE	IIAFATTPDG	YTPELPLPLI	IKIEDENDNY	PIFTEETYTF
TIFENCRVGT	TVGQVCATDK	DEPDTMHTRL	KYSIIGQVPP	SPTLFSMHPT
TGVITTTSSQ	LDRELIDKYQ	LKIKVQDMDG	QYFGLQTTST	CIINIDDVND
HLPTFTRTSY	VTSVEENTVD	VEILRVTVED	KDLVNTANWR	ANYTILKGNE
NGNFKIVTDA	KTNEGVLCVV	KPLNYEEKQQ	MILQIGVVNE	APFSREASPR
SAMSTATVTV	NVEDQDEGPE	CNPPIQTVRM	KENAEVGTTS	NGYKAYDPET
RSSSGIRYKK	LTDPTGWVTI	DENTGSIKVF	RSLDREAETI	KNGIYNITVL
ASDQGGRTCT	GTLGIILQDV	NDNSPFIPKK	TVIICKPTMS	SAEIVAVDPD
EPIHGPPFDF	SLESSTSEVQ	RMWRLKAIND	TAARLSYQND	PPFGSYVVPI
TVRDRLGMSS	VTSLDVTLCD	CITENDCTHR	VDPRIGGGGV	QLGKWAILAI
LLGIALLFCI	LFTLVCGASG	TSKQPKVIPD	DLAQQNLIVS	NTEAPGDDKV
YSANGFTTQT	VGASAQGVCG	TVGSGIKNGG	QETIEMVKGG	HQTSESCRGA
GHHHTLDSCR	GGHTEVDNCR	YTYSEWHSFT	QPRLGEKVYL	CNQDENHKHA
QDYVLTYNYE	GRGSVAGSVG	CCSERQEEDG	LEFLDNLEPK	FRTLAEACMK
R

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Liu J.S., Fan L.L., Li J.J., Xiang R. (2017). Whole-Exome Sequencing Identifies a Novel Mutation of Desmocollin 2 in a Chinese Family With Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. Am. J. Cardiol. 119: 1485—1489. PMID 28256248 DOI:10.1016/j.amjcard.2017.01.011

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DSC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3036 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q02487 (англ.) . Архів оригіналу за 10 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.