ARSB

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1FSU

Ідентифікатори

Символи

ARSB, arylsulfatase B, ASB, G4S, MPS6

Зовнішні ІД

OMIM: 611542 MGI: 88075 HomoloGene: 73870 GeneCards: ARSB

Пов'язані генетичні захворювання

розлад дефіциту уваги та гіперактивності, mucopolysaccharidosis VI, mucosulfatidosis^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з іоном металу • arylsulfatase activity • каталітична активність • N-acetylgalactosamine-4-sulfatase activity • sulfuric ester hydrolase activity • hydrolase activity
Клітинна компонента	• rough endoplasmic reticulum • комплекс Ґольджі • endoplasmic reticulum lumen • cell surface • lysosomal lumen • мітохондрія • лізосома • екзосома • extracellular region • azurophil granule lumen • ficolin-1-rich granule lumen
Біологічний процес	• glycosphingolipid metabolic process • response to nutrient • посттрансляційна модифікація • response to estrogen • автофагія • regulation of epithelial cell migration • central nervous system development • colon epithelial cell migration • positive regulation of neuron projection development • response to pH • chondroitin sulfate catabolic process • lysosomal transport • обмін речовин • response to methylmercury • lysosome organization • neutrophil degranulation
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


411


11881

Ensembl


ENSG00000113273


ENSMUSG00000042082

UniProt


P15848


P50429

RefSeq (мРНК)


NM_000046 NM_198709


NM_009712

RefSeq (білок)


NP_000037 NP_942002


NP_033842

Локус (UCSC)

Хр. 5: 78.78 – 78.99 Mb

Хр. 13: 93.91 – 94.08 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ARSB (англ. Arylsulfatase B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 533 амінокислот, а молекулярна маса — 59 687^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGPRGAASLP	RGPGPRRLLL	PVVLPLLLLL	LLAPPGSGAG	ASRPPHLVFL
LADDLGWNDV	GFHGSRIRTP	HLDALAAGGV	LLDNYYTQPL	CTPSRSQLLT
GRYQIRTGLQ	HQIIWPCQPS	CVPLDEKLLP	QLLKEAGYTT	HMVGKWHLGM
YRKECLPTRR	GFDTYFGYLL	GSEDYYSHER	CTLIDALNVT	RCALDFRDGE
EVATGYKNMY	STNIFTKRAI	ALITNHPPEK	PLFLYLALQS	VHEPLQVPEE
YLKPYDFIQD	KNRHHYAGMV	SLMDEAVGNV	TAALKSSGLW	NNTVFIFSTD
NGGQTLAGGN	NWPLRGRKWS	LWEGGVRGVG	FVASPLLKQK	GVKNRELIHI
SDWLPTLVKL	ARGHTNGTKP	LDGFDVWKTI	SEGSPSPRIE	LLHNIDPNFV
DSSPCPRNSM	APAKDDSSLP	EYSAFNTSVH	AAIRHGNWKL	LTGYPGCGYW
FPPPSQYNVS	EIPSSDPPTK	TLWLFDIDRD	PEERHDLSRE	YPHIVTKLLS
RLQFYHKHSV	PVYFPAQDPR	CDPKATGVWG	PWM

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у лізосомі.

Література

Schuchman E.H., Jackson C.E., Desnick R.J. (1990). Human arylsulfatase B: MOPAC cloning, nucleotide sequence of a full-length cDNA, and regions of amino acid identity with arylsulfatases A and C. Genomics. 6: 149—158. PMID 1968043 DOI:10.1016/0888-7543(90)90460-C
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Schmidt B., Selmer T., Ingendoh A., von Figura K. (1995). A novel amino acid modification in sulfatases that is defective in multiple sulfatase deficiency. Cell. 82: 271—278. PMID 7628016 DOI:10.1016/0092-8674(95)90314-3
Bhattacharyya S., Tobacman J.K. (2009). Arylsulfatase B regulates colonic epithelial cell migration by effects on MMP9 expression and RhoA activation. Clin. Exp. Metastasis. 26: 535—545. PMID 19306108 DOI:10.1007/s10585-009-9253-z
Voskoboeva E., Isbrandt D., von Figura K., Krasnopolskaya X., Peters C. (1994). Four novel mutant alleles of the arylsulfatase B gene in two patients with intermediate form of mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). Hum. Genet. 93: 259—264. PMID 8125475 DOI:10.1007/BF00212019
Simonaro C.M., Schuchman E.H. (1995). N-acetylgalactosamine-4-sulfatase: identification of four new mutations within the conserved sulfatase region causing mucopolysaccharidosis type VI. Biochim. Biophys. Acta. 1272: 129—132. PMID 8541342 DOI:10.1016/0925-4439(95)00070-4

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ARSB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:714 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.
↑ UniProt, P15848 (англ.) . Архів оригіналу за 3 серпня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.