Achondrogenesie Typ IB

Die Achondrogenesie Typ IB oder Typ Fraccaro ist eine Unterform der Achondrogenesie, einer letal verlaufenden Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation.^[1][2]

Die Erkrankung wurde 1952 durch den italienischen Genetiker M. Fraccaro beschrieben.^[3]

Die Häufigkeit ist nicht bekannt.^[2]

Die Vererbung erfolgt mit autosomal-rezessivem Erbgang.

Zugrunde liegt eine Mutation im SLC26A2-Gen auf dem Chromosom 5 an Genort q32.^[4]

Diagnostische Kriterien sind:^[1][2]

• Schwerer angeborener Kleinwuchs mit stummelartigen Gliedmaßen und kurzem Rumpf
• Die Kinder werden tot geboren oder sterben in den ersten Lebenstagen

Im Röntgenbild findet sich charakteristisch eine stark verzögerte oder fehlende Ossifikation der Wirbelkörper, des Sitz- und Schambeines, kurze Rippen ohne Frakturen, extrem verkürzte Röhrenknochen mit erheblicher Verbiegung.^[1]

Abzugrenzen sind als andere Formen der Achondrogenesie die Achondrogenesie Typ IA und die Achondrogenesie Typ II sowie die Osteogenesis imperfecta Typ II und die Diastrophische Dysplasie.

• J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.

1. ↑ ^{a b c} Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
2. ↑ ^{a b c} Orphanet Achondrogenesie Typ 1B
3. ↑ M. Fraccaro: Contributo allo studie delle malattie del mesenchima osteopoietico: L' acondrogenesi. In: Folia herd path 1952, Bd. I, S. 190–207
4. ↑ Achondrogenesis Ib. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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